Genética, Citologia e Bioquímica ⇒ Alterações cromossômicas Tópico resolvido

[retrofuture]

115- As malformações congênitas são detectadas em aproximadamente de 3 a 5% dos recém-nascidos. Dentre as mais frequentes, destacam-se as cardiopatias congênitas, compostas de alterações estruturais e funcionais do coração presentes ao nascer. Apenas cerca de 15 a 20% dos casos são atribuídos a causas conhecidas e, dentre elas, destacam-se as anormalidades cromossômicas, que são mais frequentes em pacientes com cardiopatia congênita do que na população em geral. Muitas dessas cardiopatias congênitas com anormalidades cromossômicas podem ser detectadas por meio do exame de cariótipo.

O cariótipo a seguir traz a principal anormalidade cromossômica associada a malformações cardíacas.

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Essa situação é compatível com uma

A) triploidia, a síndrome de Patau.
B) aneuploidia, a síndrome de Down.
C) trissomia, a síndrome de Klinefelter.
D) heterossomia, a síndrome de Turner.
E) autossomia, a síndrome de Edwards.

[Vivianne]

retrofuture,

As mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Nesse caso, há uma mutação numérica, percebida no cromossomo 21 por uma trissomia.

As mutações numéricas podem ser dos tipos euploidia (afeta todo o conjunto cromossômico e não existe na espécie humana) e aneuploidia (afeta apenas o par cromossômico).

A euploidia pode ser haploidia (n), triploidia (3n) ou poliploidia (4n).

A aneuploidia pode ser dos tipos monossomia ou trissomia, no caso da espécie humana.

Em síntese:

A) triploidia é uma euploidia, incompatível com a espécie humana.
B) aneuploidia (correto)
C) trissomia (correto)
D) heterossomia não é alteração cromossômica.
E) autossomia não é alteração cromossômica.

Em específico:

A) síndrome de Patau: trissomia no par 13
B) síndrome de Down: trissomia no par 21 (correto)
C) síndrome de Klinefelter: alteração cromossômica sexual, XXY
D) síndrome de Turner: alteração cromossômica sexual, X0
E) a síndrome de Edwards: trissomia no par 18

Gabarito: B