115- As malformações congênitas são detectadas em aproximadamente de 3 a 5% dos recém-nascidos. Dentre as mais frequentes, destacam-se as cardiopatias congênitas, compostas de alterações estruturais e funcionais do coração presentes ao nascer. Apenas cerca de 15 a 20% dos casos são atribuídos a causas conhecidas e, dentre elas, destacam-se as anormalidades cromossômicas, que são mais frequentes em pacientes com cardiopatia congênita do que na população em geral. Muitas dessas cardiopatias congênitas com anormalidades cromossômicas podem ser detectadas por meio do exame de cariótipo.
O cariótipo a seguir traz a principal anormalidade cromossômica associada a malformações cardíacas.
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Essa situação é compatível com uma
A) triploidia, a síndrome de Patau.
B) aneuploidia, a síndrome de Down.
C) trissomia, a síndrome de Klinefelter.
D) heterossomia, a síndrome de Turner.
E) autossomia, a síndrome de Edwards.
)
