Genética, Citologia e Bioquímica ⇒ (UFRGS) Síndrome do triplo X Tópico resolvido

[Liliana]

Uma mulher com cariótipo 47, XXX tem cariótipo anormal. Essa anomalia:
a) é uma triploidia.
b) é uma aneuploidia autossômica.
c) pode ter origem no gameta paterno.
d) caracteriza-se pela presença de um corpúsculo de Barr.
e) causa alterações somente em genes exclusivos do sexo feminino.

Gabarito errado??
Como o pai poderia contribuir com dois X?
O único tipo de homem que tem dois cromossomos sexuais X é portador da Síndrome de Klinefelter, mas eles são estéreis...
Qual seria a alternativa correta??

[VemProPai]

Vamos primeiro por eliminação.
a) é uma triploidia.
FALSO. É Uma trissomia.

b) é uma aneuploidia autossômica.
FALSO. X é sexual, e não autossomico

c) pode ter origem no gameta paterno.
Vou comentar no final

d) caracteriza-se pela presença de um corpúsculo de Barr.
São 2 corpusculos de barr

e) causa alterações somente em genes exclusivos do sexo feminino.
Não, toda mutaçaõ com varios "X" causam retardo mental, coisa que não é exclusividade das XX

Sobre a letra C, até onde sei: "QUASE todos os casos resultam de erros na meiose materna, sendo a maioria na meiose I.", logo, a C esta correta.


Como o pai poderia contribuir com dois X?
O pai não contribui com 2 genes X, ele contribui com apenas 1 e o "corpúsculos de Barr" faz a magia acontecer.

[Liliana]

Eu achei estranho por que no meu livro traz que a mutação acontece no óvulo..
Só não entendi a parte do corpúsculo de Barr, no finalzinho. Você pode passar alguma referência pra eu me aprofundar, fazendo um favor??

[VemProPai]

A grosso modo falando é assim:
XY ( normal)------ tanto o X quanto o Y vão se "ativar"
XX(normal)------Apenas 1 X se ativa por de forma dandomica e o outro fica espiralizado (inativo)1
47XXY----- -------1 corpúsculo de Barr
48XXXY----- -----2 corpúsculos de Barr
48XXXY--- -------2 corpúsculos de Barr
49XXXXY---- ----3 corpúsculos de Barr

Cada cromatina sexual X a mais é 1 corpúsculo de Barr.

[Liliana]

Mas então onde entra o gameta paterno nessa síndrome??

[VemProPai]

Nessa em especial da questão, não tem gameta paterno. Acho que entendi sua duvida inicial agora.
A mãe tem cromossomos X, correto? Ou seja, ela sempre vai gerar um gameta X na meiose.
Já o pai tem um X e um Y. Logo, na sua meiose, ele pode gerar um gameta com X ou um Y.

Segue o print:
"Psicologia da Saúde: Uma Abordagem Biopsicossocial"