Genética, Citologia e Bioquímica ⇒ Análise de Cariótipo

[doraoliveira]

Estou com dúvida na interpretação desse cariótipo. Na contagem, o grupo C deveria ter 7 pares, entretanto após o par 12 aparece um a mais, o que me faz parecer uma trissomia. Além disso, o grupo G tá esquisito, não posso afirmar que seria uma trissomia, pois falta um cromossomo sexual para formar o par XY, o que me faz pensar que o cromossomo a mais nesse grupo seria o sexual.

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Alguém pode me ajudar a esclarecer isso?

Itens de verdadeiro ou falso dessa questão:
1. ( ) Esse cariótipo é de um homem com aneuploidia.
2. ( ) A carga cromossômica desse indivíduo é 47, XXY
3. ( ) A carga cromossômica do indivíduo portador desse cariótipo é 47, XY + 21
4. ( ) O cariótipo é feito a partir de células que não apresentam cromossomos homólogos.

O item 1 e 4 eu já sei que são respectivamente V e F, mas estou na dúvida entre os itens 2 e 3.
O gabarito é VFVF

Obrigada.

[VemProPai]

Bem, o cromossomo a mais do grupo C é o cromossomo sexual X, sabendo disso vc percebe que esse é o cariograma típico de uma criança do sexo masculino com síndrome de Down e cariótipo 47 XY+21.

Logo, o item 2 é falso enquanto o 3 é verdadeiro.

[doraoliveira]

É por que no grupo G também tem um cromossomo a mais, consegue ver pela foto?

[VemProPai]

Justamente querido, "47 XY+21"

47= numero de cromossomos.
XY= Homem, pois contem o Y
+21= "+"= trissomia, "21"= no cromossomo 21(que por acaso, esta no grupo G essa trissomia.)

O grupo G nos mostra os homólogos 21 e 22, o "+" nos diz que é no 21 que tem uma trissomia.

Conseguiu entender?

[doraoliveira]

Isso eu entendi, mas pela forma que vc tinha falado, parecia que o cromossomo a mais ali no grupo C era referente a trissomia, por isso eu fiquei sem entender.

[doraoliveira]

Na minha cabeça parece que tem 2 cromossomos a mais, um no grupo C e outro no grupo G, entendeu?

[VemProPai]

Se vc contar bem, existe apenas 1 a mais.
O do grupo G realmente é um cromossomo a mais, que no caso é a trissomia. Já o do C é o cromossomo sexual X (Ai a criança vai ser XY, juntando com o Y do final), que "subiu" do lugar de costume.

Enfim, entendi sua duvida, realmente parece que no C é uma trissomia tbm, mas é o sexual.

[doraoliveira]

Ah sim, muito obrigada pela atenção!!